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Die Thalassämie als genetisch bedingte Erkrankung des Blutes

Seminararbeit 2006 21 Seiten

Sprachwissenschaft / Sprachforschung (fachübergreifend)

Leseprobe

Inhaltsverzeichnis

1. Einleitung

2. Physiologische Grundlagen
2.1 Das Blut und seine Bestandteile
2.2 Aufgaben der Blutbestandteile

3. Pathophysiologische Grundlagen
3.1 Anämie
3.2 Wie hängen Anämie und Thalassämie zusammen
3.3 Rotes Blutbild

4. Thalassämie
4.1 Verschiedene Arten
4.2 Vererbung durch die Eltern
4.2.1 Beide Elternteile sind „normal“
4.2.2 Ein Elternteil ist heterozygot für das Thalassämiegen, der andere ist „normal“
4.2.3 Beide Elternteile sind heterozygot für das Thalassämiegen
4.2.4 Ein Elternteil ist homozygot für das Thalassämiegen, der andere ist „normal“
4.2.5 Ein Elternteil ist homozygot, der andere heterozygot für das Thalassämiegen
4.2.6 Beide Elternteile sind homozygot für das Thalassämiegen
4.3 Krankheitsbild
4.4 Diagnose
4.5 Therapie
4.5.1 Kausale Behandlung
4.5.2 Symptomatische Behandlung
4.5.3 Medikamentöse Behandlung
4.5.4 Chirurgische Behandlung
4.5.5 Weiteres
4.6 Entwicklung der Therapie

5. Zusammenfassung

6. Literaturverzeichnis

1. Einleitung

Die Thalassämie1 ist eine Krankheit, die ihren Ursprung vor allem im Mittelmeerraum, dem Nahen Osten, Afrika und in Teilen Südostasiens hat. Durch die Zuwanderung vieler Menschen aus diesen Ländern nach Mitteleuropa in den 60er Jahren ist die Thalassämie auch hier keine unbekannte Krankheit mehr. Seit vielen Jahren werden in allen europäischen Ländern die Erfahrungen über die Erkennung und Behandlung der Thalassämie gesammelt. Zudem gibt es in den meisten Ländern nahezu einheitliche Behandlungsrichtlinien.

Die Thalassämie ist eine genetisch bedingte Erkrankung des Blutes. 3% der Weltbevölkerung, also ca. 150 Millionen Menschen, tragen ein Thalassämiegen in sich. Es handelt sich somit um eine der häufigsten Erbkrankheiten überhaupt. Entstanden ist sie in den früheren Malariagebieten. Die veränderten roten Blutkörperchen waren gegen die Erreger der Malaria in gewissem Ausmaß resistent. Menschen mit der Erbanlage für Thalassämie überlebten aus diesem Grund häufiger als gesunde Personen.

In Europa sind die am meisten betroffenen Gebiete Zypern (19 % besitzen die Erbanlage) und Sardinien (17 % Genträger).2 „In Deutschland sind ca. 500 Thalassämiefälle (Thalassaemia major3 ) bekannt.“4 Allerdings sind bis zu 10% der deutschen Bevölkerung herterozygot (Thalassaemia minor) für das β- Thalassämiegen.5

Bevor über Einzelheiten der Thalassämie gesprochen werden kann, müssen einige Informationen über das Blut und seine Funktion sowie die Vererbung der Thalassämie gegeben werden.

2. Physiologische Grundlagen

2.1 Das Blut und seine Bestandteile

Das Blut ist das Transportmittel, das über ein weit verzweigtes Adernnetz den Körper mit Betriebsstoffen und Sauerstoff versorgt und gleichzeitig die Abfallstoffe wegschafft. Das Herz fungiert dabei als „Pumpe“, die für den Kreislauf des Blutes sorgt.

Das Blut besteht zu ca. 55% aus Flüssigkeit, die man Plasma nennt, und zu ca. 45% aus Blutzellen. Es gibt drei Arten von Blutzellen: die roten Blutkörperchen (Erythrozyten6 ), die dem Blut die rote Farbe geben, die weißen Blutkörperchen (Leukozyten7 ) und die Blutplättchen (Thrombozyten8 ).

2.2 Aufgaben der Blutbestandteile

Jeder Bestandteil des Blutes erfüllt ganz bestimmte Aufgaben:

Das Plasma befördert Wasser, Salze, Nährstoffe, Hormone und Medikamente zu den Geweben und nimmt im Gegenzug Abfallprodukte auf, die über die Lunge (mit der Atemluft) und die Nieren (mit dem Urin) ausgeschieden werden. Die Leukozyten schützen den Körper vor Infektionen.

Die Hauptaufgabe der Blutplättchen besteht darin, bei Verletzungen das Leck im Blutgefäß zu verstopfen, so dass kein Blut mehr austreten kann. Wichtig im Zusammenhang mit der Thalassämie sind jedoch die Erythrozyten. Diese werden im roten Knochenmark gebildet. Den Vorgang bezeichnet man als Erythropoese9. Die roten Blutkörperchen enthalten den roten Blutfarbstoff Hämoglobin, das in den Lungen den eingeatmeten Sauerstoff in den Lungenbläschen (Alveolen) bindet und ihn zu den Körperzellen in den Geweben transportiert.

3. Pathophysiologische Grundlagen

3.1 Anämie

Wenn nicht genügend rote Blutkörperchen vorhanden sind oder diese zu wenig Hämoglobin enthalten, spricht man von einer Anämie. Bei Männern fällt der HbWert dann auf unter 14 g/dl, bei Frauen unter 12 g/dl ab.10

Eine leichte Anämie liegt vor, wenn der Hb-Spiegel auf Werte unter 10 g/dl abfällt, bei einer schweren Anämie beträgt der Hb-Spiegel weniger als 8 g/dl. Da das Hämoglobin den Sauerstoff bindet und ihn zum Gewebe transportiert, kommt es zu einem Sauerstoffmangel. Bei zu wenig roten Blutkörperchen oder Hämoglobin bekommt der Körper also zu wenig Sauerstoff.

Handelt es sich um eine leichte Anämie, bleibt sie oft unbemerkt. Wer jedoch an einer schweren Anämie leidet, ist in seiner Leistungsfähigkeit stark beeinträchtigt, da seine Gewebe nicht genügend von dem für die Energie notwendigen Sauerstoff bekommen.

Bei der Anämie sind auf Grund des Sauerstoffmangels, bei bestimmten Anämiearten, auf die in dieser Arbeit allerdings nicht eingegangen werden soll, auch auf Grund des Eisenmangels einige Leitsymptome festzustellen:

- Blässe der Haut und Schleimhäute (z.B. im Mund)
- Allgemeines Schwächegefühl
- Leistungs- und Konzentrationsmangel
- Dyspnoe (Fehlatmung)
- Tachycardie (Schneller Puls)
- Schwindelgefühl
- Tinnitus
- Kälteempfindlichkeit
- Kopfschmerzen
- Müdigkeit

3.2 Wie hängen Anämie und Thalassämie zusammen

Thalassämien sind korpuskuläre Anämien (Ursache in den Erythrozyten), die durch eine Fehlbildung der roten Blutkörperchen verursacht sind.11

Es wird einerseits zu wenig roter Blutfarbstoff gebildet, andererseits gehen die neu gebildeten roten Blutkörperchen bereits im roten Knochenmark, wo sie gebildet werden, zu Grunde. Auf diese Weise gelangen nicht genügend und nicht normal überlebensfähige rote Blutkörperchen in das Blut.

3.3 Rotes Blutbild

Die höheren Ausgangswerte im Folgenden bei Männern ergeben sich auf Grund der natürlichen Muskelmasse und des dadurch bedingten höheren Sauerstoffbedarfs.

Die normale Erythrozytenanzahl bei Männern liegt bei 4,6 - 6,2 Mio/mm3 Blut, bei Frauen bei 4,2 - 5,4 Mio/mm3 Blut. Bei Thalassämiepatienten ist diese Anzahl erhöht, da der Körper einen physiologischen Ausgleich schaffen will: Die so geschaffenen Erythrozyten enthalten dann allerdings weniger Hämoglobin, oder sie werden von vornherein schneller abgebaut.

Der normale Hämoglobinwert bei Männern beträgt 14-18 g/dl, bei Frauen 12-16 g/dl. Dieser Wert ist bei Thalassämiepatienten erniedrigt, da hier eine Störung in der Hämoglobinsynthese vorliegt.

Der normale Hämatokritwert, die Anzahl aller Blutzellen im Blut, bei Männern beträgt ca. 47%, bei Frauen 42%. Bei Thalassämiepatienten ist diese Anzahl erniedrigt, weil die roten Blutkörperchen mikrozytär (kleinerer Körper) sind und somit weniger Volumen haben, damit überwiegt der flüssige Prozentanteil im Blut (Plasma).

Das MCV (Mittleres Korpuskuläres Volumen), das Volumen des Einzelerythrozyten, beträgt zwischen 85-95 fl (Femtoliter = 10-15 l). Dieser Wert ist bei Thalassämiepatienten erniedrigt, da die β-Globinketten und damit das Volumen vermindert sind.

Das MCH (Mittleres Korpuskuläres Hämoglobin), der Hämoglobingehalt des Einzelerythrozyten, beträgt zwischen 27-36 pg (Pikogramm = 10-12 g). Dieser Wert ist bei Thalassämiepatienten erniedrigt, da ein verminderter Hämoglobingehalt vorliegt. Dieser Wert ist vor allem wichtig für eine Differenzialdiagnose, d.h. man kann anhand dieses Wertes die unterschiedlichen Anämien voneinander unterscheiden.

Die MCHC (Mittlere Korpuskuläre Hämoglobinkonzentration), die Hämoglobinkonzentration des Einzelerythrozyten, liegt bei 32-36 g/dl. Dieser Wert ist bei Thalassämiepatienten ebenfalls erniedrigt, da ein verminderter Hämoglobingehalt vorliegt. Dieser Wert ist ebenfalls wichtig für eine Differenzialdiagnose.12

4. Thalassämie

4.1 Verschiedene Arten

Entsprechend den verschiedenen Globinketten gibt es vier Grundtypen der Thalassämie: α-, β-, γ- und δ-Thalassämie. Darüber hinaus gibt es alle möglichen Kombinationen der Thalassämien untereinander, so dass sich die klinisch und genetisch große und verschiedenartige Krankheitsgruppe der Thalassämiesyndrome ergibt.

Klinische Bedeutung haben besonders die β-Thalassämien, weil die betroffenen β- Globinketten die Hauptkomponenten von Hämoglobin sind.13 Die Bildung dieser Ketten ist dann vermindert.14

Als β-Thalassämie oder Thalassaemia major werden die schweren Verlaufsformen bezeichnet, auf welche in dieser Arbeit im Speziellen eingegangen werden soll. Es gibt jedoch noch eine Reihe anderer Bezeichnungen für diese Krankheit:

- Cooley-Anämie (nach dem amerikanischen Kinderarzt Thomas B. Cooley, 1871-1945)
- β15 -Thalassaemia major
- Homozygote16 β-Thalassämie
- Mittelmeeranämie (eines der größten Verbreitungsgebiete ist der Mittelmeerraum)17

[...]


1 gr. thalassa = Meer aus: Pschyrembel, W. Prof. Dr. Dr. (Hrsg.) (2561990): Pschyrembel Klinisches Wörterbuch. Walter de Gruyter: Berlin, New York, S. 1659

2 vgl. Mannini, C. (2002): Thalassämie. Online: http://www.wdr.de/tv/service/gesundhei t/inhalt/20020408/b6.phtml [Stand: 29.09.05]

3 die Bezeichnung Thalassaemia major (lat. maior = größer) verwendet man zur Abgrenzung gegenüber den klinisch unauffälligen Verlaufsformen, auch Thalassaemia minor genannt.

4 Radke, A. (2005): Thalassämie. Online: http://www.stern.de/forum/showflat.php?Cat=0& Number=1029620&page=1&view=collapsed&sb=5 [Stand: 29.09.05]

5 vgl. Thomas, C. et al. (1994): Grundlagen der klinischen Medizin : Anatomie, Physiologie, Pathologie, Mikrobiologie, Klinik. 9. Blut und Lymphsystem. Stuttgart / New York: Schattauer, S. 116

6 gr. erythros = rot; kytos = Höhlung, Zelle

7 gr. leukos = weiß, hell

8 gr. thrombos = Gerinnung

9 vgl. Thomas, C. et al. (1994): S. 115

10 vgl. Gödde, E. (11997): S. 246

11 vgl. Sormann, S. Dr. OA (2004): Thalassämie (Mittelmeer- oder Cooley-Anämie). Online: http://www.netdoktor.at/krankheiten/facta/thalassaermie. htm [Stand: 29.09.05]

12 vgl. Gödde, E. (11997): Fünferband Grundlagenfächer. Mediascript-Verlag: Bad Wörishofen, SS. 254-5

13 vgl. o.A., o.J.: Thalassämie. Online: http://thalassaemie.freepage.de/thalassae mie/therapie.htm [Stand: 23.01.06]

14 vgl. Gödde, E. (11997): S. 248

15 Das β besagt, dass der mit β bezeichnete Teil des Hämoglobinmoleküls in unzureichender Menge gebildet wird. Bei Thalassaemia major liegen zwei gleiche, defekte Gene für die Hämoglobinbildung vor (siehe 4.1.).

16 homozygot = reinerbig, gleichanlagig

17 vgl. Modell, B. (1998): Mit Thalassämie leben. Ein Ratgeber für Thalassämiepatienten und ihre Angehörigen. Novartis Pharma: Nürnberg, S. 19

Details

Seiten
21
Jahr
2006
ISBN (eBook)
9783638030618
ISBN (Buch)
9783668147904
Dateigröße
3.6 MB
Sprache
Deutsch
Katalognummer
v89379
Institution / Hochschule
Johannes Gutenberg-Universität Mainz – Fachbereich für Angewandte Sprach- und Kulturwissenschaft in Germersheim
Note
2,0
Schlagworte
Thalassämie Ergänzungsfach Medizin

Autor

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